SÍNDROME HEREDITÁRIA FAMILIAR ASSOCIADA A NEOPLASIAS: AÇÃO EXTENSIONISTA NA CONSTRUÇÃO DE HEREDOGRAMAS E DETECÇÃO DE COMORBIDADES

  • Andressa Sampaio Gondim Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará (UFC)
  • Carlos Eduardo Lopes Soares Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará; Laboratório de Farmacogenética (FARMAGEN) do Núcleo de Pesquisa em Medicamentos (NPM)
  • Marina Pinto Custódio Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará
  • Alexia Rangel de Castro Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará
  • Francisco Emanuel Lima e Silva Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará
  • Ana Rosa Pinto Quidute Departamento de Fisiologia e Farmacologia da Universidade Federal do Ceará; Laboratório de Farmacogenética (FARMAGEN) do Núcleo de Pesquisas em medicamentos (NPDM).
Palavras-chave: Heredograma. Tumores neuroendócrinos. NEM-1. Sobrepeso.

Resumo

Introdução: Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 (NEM-1) é doença hereditária (DH) caracterizada pela presença de hiperparatireoidismo (HPT), adenoma de hipófise (AH) e tumor gastroenteropancreático (TGEP). Análise de heredogramas (HDGs) é estratégico nas DH. Objetivo: Construir, analisar HDGs e detectar comorbidades na NEM-1. Metodologia: Entrevista, aplicação de questionário, criação de HDGs (GenoPro®) e avaliação de parâmetros metabólicos. Parcerias: NPDM/HUWC-UFC. Resultados: Analisados 33 casos distribuídos em 3 famílias (F). Na F1, 18 casos:11 HPT, 10 AH e 08 TGEP. F2, 5 casos: 3 HPT, 3 TGEP e 1 AH. F3, 10 casos: 3 HPT, 8 AH e 4 TGEP. Detectado antecessor comum entre 2 famílias e presença de surdo-mudez congênita.  Em 17 indivíduos, 10 mulheres, de diferentes famílias, observamos 41% de humor deprimido, 35% obesos (OB) e 59% de sobrepeso (SP). Conclusão: HDGs permitiram caracterizar o perfil intrafamiliar, relacionar famílias aparentemente distintas. Houve frequência elevada de alteração do humor, OB e SP.

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Publicado
2018-12-27