Achados de imagem na doença de Tay-Sachs: um relato de caso

  • Suyane Benevides Franco Universidade Federal do Ceará (UFC) http://orcid.org/0000-0002-5866-9669
  • Pedro Henrique Sales Pontes Universidade Federal do Ceará (UFC)
  • Elaine Fernandes Andrade Teixeira Universidade Federal do Ceará (UFC)
  • Norma Martins de Menezes Morais Universidade Federal do Ceará (UFC)
  • Daniel Aguiar Dias Universidade Federal do Ceará (UFC)
Palavras-chave: Gangliosidoses GM2, Ressonância magnética, Tomografia computadorizada, Espectroscopia

Resumo

Objetivos: Revisar os achados de imagem característicos na doença de Tay-Sachs, um distúrbio autossômico recessivo raro. Metodologia: Relato de caso de um paciente do sexo masculino, de 1 ano e 6 meses de idade, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e convulsões, que realizou exames de imagem no nosso serviço. Resultados: A tomografia computadorizada de crânio revelou, como principal achado, hiperdensidade espontânea nos tálamos, além de hipodensidade simétrica e difusa na substância branca supratentorial. A ressonância magnética de crânio mostrou alteração de sinal na substância branca nas imagens ponderadas em T2, com hipersinal na substância branca periventricular, profunda e subcortical, núcleos da base, cápsulas internas, externas e extremas, com preservação relativa do corpo caloso. Além disso, foi observado hipersinal espontâneo em T1 nos tálamos. Os corpos estriados exibiam volumes aumentados, com múltiplos focos puntiformes hipotensos em T2 (aparência manchada/salpicada). A espectroscopia de prótons revelou diminuição da razão N-acetil aspartato (NAA)/creatina (Cr) e aumento da proporção de mioinositol (mI)/Cr. A fundoscopia demonstrou manchas vermelhas maculares (cherry red spots). Conclusões: A doença de Tay-Sachs está associada a alterações de imagem fortemente sugestivas, podendo ser corroborado pela espectroscopia, devendo ser reconhecidas pelo médico radiologista para adequado diagnóstico diferencial das doenças neurológicas hipomielinizantes da infância.

Biografia do Autor

Suyane Benevides Franco, Universidade Federal do Ceará (UFC)

Médico residente do Programa de Radiologia e Diagnóstico por Imagem, Universidade Federal do Ceará (UFC).

Pedro Henrique Sales Pontes, Universidade Federal do Ceará (UFC)
Médico residente do Programa de Radiologia e Diagnóstico por Imagem, Universidade Federal do Ceará (UFC).
Elaine Fernandes Andrade Teixeira, Universidade Federal do Ceará (UFC)
Médico residente do Programa de Radiologia e Diagnóstico por Imagem, Universidade Federal do Ceará (UFC).
Norma Martins de Menezes Morais, Universidade Federal do Ceará (UFC)
Mestre em Saúde da Criança e do Adolescente, Médica Neuropediatra, Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC).
Daniel Aguiar Dias, Universidade Federal do Ceará (UFC)

Médico Radiologista, Universidade Federal do Ceará (UFC), Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC).

Publicado
2018-12-26
Seção
RELATOS DE CASO