O USO DA HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA (FISH) NA AVALIAÇÃO DE ALTERAÇÕES NOS CROMOSSOMOS 5 E 17 EM PACIENTES COM DOENÇAS CLONAIS E NÃO-CLONAIS NA DISPLASIA MEGACARIOCÍTICA.

Resumo

Citopenias podem ser identificadas em pacientes assintomáticos ou sem doença prévia conhecida, sendo necessário avaliar a causa. As displasias são alterações de maturação das células hematopoiéticas e as mielodisplasias podem estar presentes em pacientes com doenças clonais ou não-clonais. A citogenética convencional é o padrão-ouro para a detecção de anormalidades cromossômicas na Síndrome Mielodisplásica mas, quando não é possível realizar a análise por ausência de metáfases, a realização da técnica molecular de hibridização in situ por fluorescência (FISH) pode ser utilizada para detecção de alterações em células em intérfase. O presente trabalho objetiva analisar as possíveis associações entre os achados de citogenética molecular (FISH para 5q e 17p) com as características clínicas dos pacientes agrupados em doenças clonais e não-clonais. Como metodologia, foram incluídos no estudo, 44 pacientes adultos com alterações displásicas megacariocíticas, estratificados em grupos, clonal e não-clonal e analisados com a técnica de citogenética molecular. Foi utilizado material obtido de cultura de células da medula óssea, sonda TP53 (LPH 017-S) para região 17p13 do cromossomo 17 e a sonda del (5q) (LPH 024-S) para a região 5q31.2, nas etapas de preparação da lâmina, pré-desnaturação, desnaturação, hibridização e análise das lâminas. Nos resultados, a expressão nuclear da proteína p53 foi observada apenas em casos de doenças clonais, demonstrando uma desregulação deste marcador nessas doenças, em comparação às não-clonais e na avaliação da del(5q), nenhum dos casos analisados mostrou resultado alterado. Com esse trabalho foi possível concluir que a FISH para as sondas 5q31.2 e 17p13.1 foi de valor limitado para a avaliação diagnóstica dos pacientes. Este estudo foi apoiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e pela Fundação Cearense de Apoio ao Desenvolvimento Científico e Tecnológico (FUNCAP).