NECESSIDADE DE TESTE GENÉTICO PARA DIAGNÓSTICO DE FEOCROMOCITOMA

Resumo

O feocromocitoma é um tumor que se origina das células cromafins, com prevalência na quarta década de vida, em células neuroendócrinas encontradas na região medular das glândulas adrenais. Na grande maioria dos casos de feocromocitoma há uma predisposição para herança genética, favorecendo o aparecimento dos tumores. Vários estudos vêm mostrando que muitos casos de feocromocitoma também acontecem no contexto de uma linhagem de mutação genética. Este trabalho tem objetivo analisar a necessidade de teste genético para o diagnóstico de feocromocitoma através de uma revisão bibliográfica com os descritores “Pheocromocytoma”, “Paraganglioma” e "Genetic Testing". Desse modo, foram selecionados, através das plataformas Pubmed e Science Direct a quantidade de 17 artigos publicados nos últimos 4 anos, em língua inglesa, publicados na área de endocrinologia. Foram excluídos artigos em desacordo com o objetivo. Nesse aspecto, o teste genético se mostrou uma ferramenta fundamental para o diagnóstico e o seguimento de um paciente com feocromocitoma. No entanto, a utilidade do teste genético é debatida por causa de várias razões, as quais, segundo os artigos, não há um critério demonstrando sua eficiência, pois, recomendações vagas não dispõem de requisições elegíveis para teste genético e que o custo associado com teste genético pode representar uma barreira para realizá-lo, e também o tempo de espera pode ser longo. Além disso, existem os casos de falsos positivos, em que os pacientes apresentam teste genético positivo mas não apresentarão sintomas da doença. Considerando a elevada carga de herança genética associada ao feocromocitoma, o teste genético pode ser útil para a conduta clínica. Logo, apenas os pacientes que apresentarem características mais sugestivas deveriam se submeter a ele, procedimento que garante maior custo-benefício, principalmente para os centros de saúde com recursos limitados.