(untitled) (Encontros Universitários da UFC, 2022)
A hipertrigliceridemia grave pode decorrer de condições primárias associadas a distúrbios genéticos no metabolismo lipídico ou ser de etiologia multifatorial, relacionando-se ao elevado risco de pancreatite. O presente trabalho buscou avaliar a relação entre a ocorrência de pancreatite e o genótipo identificado em pacientes com hipertrigliceridemia grave. Trata-se de estudo transversal conduzido em um Ambulatório de Referência de um Hospital Universitário. Foram avaliados 30 pacientes com diagnóstico de hipertrigliceridemia grave (>885 mg/dL). Os dados foram obtidos por revisão de prontuário, analisando-se o histórico de pancreatites, os valores máximos de triglicerídeos e a investigação de variantes genéticas potencialmente relacionadas a hipertrigliceridemias e pancreatites. Dez pacientes (33%) apresentaram pelo menos um episódio de pancreatite atribuída a hipertrigliceridemia grave, com média de idade de 41,5±12,7 anos, das quais oito eram mulheres. Foram identificadas mutações relacionadas a hipertrigliceridemia em 6 desses pacientes, sendo a mutação do gene LPL identificada em homozigose em 3 indivíduos (síndrome de quilomicronemia familiar-SQF); e em heterozigose em 2 indivíduos (hiperlipidemia combinada familia-HCF). Os pacientes com SQF apresentaram média de 3,5±0,6 episódios de pancreatite até o momento da avaliação e tiveram valores máximos de triglicerídeos de 3954±1906 mg/dL. Os pacientes com HCF apresentaram média de 2±1,4 episódios de pancreatite, e valores máximos de triglicerídeos de 2104±1620 mg/dL. Quatro indivíduos não apresentaram mutação identificada e apresentaram em média 4±3 episódios de pancreatite, representando grande variabilidade de apresentação. Vinte pacientes não apresentaram pancreatite. Desse modo, a hipertrigliceridemia deve ser lembrada como etiologia de pancreatite e são necessários mais estudos para investigação etiológica nos casos de hipertrigliceridemia grave sem fatores secundários relacionados.