Síndrome de Bloom: relato de dois casos

Autor/innen

  • Aline Salmito Frota
  • Aline de Moura Brasil Matos
  • Jessica Gomes Carneiro
  • Veronica Riquet de Siqueira Lima
  • Juliana Maria Cavalcante Ribeiro Ramos
  • Carlos Henrique de Oliveira Araújo
  • Hercilia Maria Carvalho Queiroz
  • José Wilson Accioly Filho

DOI:

https://doi.org/10.20513/2447-6595.2015v55n1p52-56

Schlagworte:

Síndrome de Bloom, Eritema telangiectásico congênito, Eritema, Telangiectasia.

Abstract

Síndrome de Bloom é uma doença autossômica recessiva caracterizada por eritema telangiectásico em face, fotossensibilidade e retardo de crescimento pré e pós-natal. A mutação do gene BLM, traz uma instabilidade cromossômica importante, responsável pelas manifestações da síndrome e pela maior susceptibilidade a neoplasias. Há um registro mundial de pacientes com um total de 255 casos, sendo 16 do Brasil. Diante da raridade da síndrome, apresentamos o caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, ambas com baixa estatura, apresentando máculas eritematosas com telangiectasias em nariz e região perioral, micrognatismo, dolicocefalia, hipoplasia malar, face triangular, nariz proeminente, máculas hipocrômicas e manchas café com leite em tronco e membros inferiores. O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado por citogenética. Os portadores apresentam fenótipo típico com telangiectasias em áreas fotoexpostas. Ainda não há tratamento específico, porém, deve-se oferecer suporte clínico e melhoria da qualidade de vida e diminuição de estigmas.

Autor/innen-Biografie

José Wilson Accioly Filho

Chefe do serviço de Dermatologia do Hospital Universitário Walter cantídio - UFC

Veröffentlicht

2015-06-29