PERFIL DAS MUTAÇÕES DOS PACIENTES COM HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO WALTER CANTÍDIO (HUWC)

Abstract

Introdução: O ferro é um elemento fundamental, entretanto, quando em excesso, deposita-se nos órgãos, principalmente fígado, coração e glândulas endócrinas, causando lesões como fibrose, insuficiência funcional, falência de órgãos e lesões carcinogênicas. Dentre as principais causas de Sobrecarga de Ferro (SF), encontram-se a Hemocromatose Hereditária (HH), a hemossiderose transfusional e a sobrecarga secundária ao uso de ferro parenteral. A HH é uma doença autossômica recessiva relacionada à presença das mutações, sendo pesquisadas rotineiramente apenas a C282Y, H63D e S65C no gene que expressa a proteína HFE, motivo pelo qual a pesquisa confirma o diagnóstico, mas não o exclui. Objetivo: Avaliar o perfil das mutações dos pacientes com HH assistidos pelo HUWC. Metodologia: Análise dos pacientes atendidos no ambulatório de SF do Serviço de Hematologia do HUWC, com a quantificação do total de pacientes com pesquisa de mutação realizada e a especificação dessas mutações, bem como levantamento dos que não realizaram a pesquisa, já que este não é um exame disponibilizado na rede pública. Resultado: Dos 64 pacientes atendidos no ambulatório, 27 são portadores de HH, sendo 20 homens e 7 mulheres. Desses 27, 24 submeteram-se à pesquisa de mutação e 3 não foram submetidos. 4 obtiveram pesquisa de mutação negativa; 12 com o gene C282Y mutado, sendo 11 homozigotos e 1 heterozigoto; 7 com o H63D, sendo 1 homozigoto e 6 heterozigotos; e 1 paciente com ambos mutados (C282Y/H63D). Nenhum dos pacientes possui mutação S65C. Conclusão: A HH, apesar de prevalente dentro da amostra selecionada, não é a causa mais frequente de SF. O perfil dos pacientes com HH não correspondeu ao perfil da literatura, que verifica que 60 a 100% dos pacientes são homozigotos para a mutação C282Y, quando obtivemos uma porcentagem de 45,8% na amostra analisada. Houve também discordância quanto à prevalência da mutação S65C em relação à H63D, onde esta obteve um percentual 29, comparado à 0 da outra.