ANEMIA HEMOLÍTICA COMO APRESENTAÇÃO INICIAL DA DOENÇA DE WILSON: RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: A Doença de Wilson (DW) é uma doença de caráter autossômico recessivo, com mutação do gene ATP7B e prevalência de 1:30.000 nascimentos. Caracterizada por distúrbio no metabolismo do cobre, resultando no acúmulo em diversos órgãos, sobretudo em fígado, cérebro e córnea. A anemia hemolítica é um uma apresentação inicial incomum da DW. Relato de caso: Jovem, 16 anos, natural e procedente de Fortaleza. Previamente hígida, apresenta quadro de astenia e fadiga subaguda, ao exame: palidez (2+/4+), icterícia (2+/4+) e taquicardia, sem esplenomegalia ou sinais de doença hepática. Sem evidência de sangramento ou uso de medicações. Necessitou internação, Htc:18% (nl 36-44); Hb:5g; leucócitos e plaquetas normais; Bt:4; BI:1,9; LDH:240 (nl<100); AST:58; ALT:46; Albumina:2,6; Cr:1,2; INR:2,19; FA:13 (nl>60), após exaustiva pesquisa para doença autoimune e diversos vírus (Herpes Simples, CMV, Parvovírus, HIV, Rubéola), todos negativos. Teste de Coombs (-). Necessitou de dois concentrados de hemácias. Constatou anemia hemolítica e pesquisou DW, foram solicitados: ceruloplasmina:7 (nl> 20); cobre sérico:48 (nl 85-155); excreção urinária de cobre/24 horas:241,8 e pesquisa de anel de Kayser-Fleischer (KF) (-). Foi aventado o diagnóstico de DW e iniciado a D-Penicilamina e o Zinco. Atualmente, segue estável em tratamento há dois anos. Discussão: O diagnóstico de DW baseia-se na dosagem de ceruloplasmina (<20 mg/dL), cobre urinário de 24h (>100 mg/dL), cobre livre (>100 mg/dL) e pesquisa de anel de KF. Deve ser suspeitada em casos com doença hepática e/ou neuro/psiquiátrica em pacientes jovens. A forma de insuficiência hepática fulminante que cursa com anemia hemolítica Coombs (-), baixa FA, encefalopatia, distúrbios de coagulação, quando apresenta escore de Nazar ≥ 11 necessita de transplante hepático. Neste caso o escore foi 8. Conclusão: Ressalta-se a importância do diagnóstico e tratamento precoce na DW, tendo em vista a sua evolução fatal se não tratada adequadamente.