ACOMPANHAMENTO CLÍNICO E LABORATORIAL DE PACIENTES COM HIPERPARATIREOIDISMO E NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1

Abstract

Introdução: Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM-1) é uma síndrome hereditária de padrão autossômico dominante caracterizada pela ocorrência de tumores, sendo mais frequente nas paratireoides, hipófise e gastroenteropancreáticos. É patologia rara, porém o HU-UFC possui uma grande coorte, o que leva a necessidade de uma organização estruturada de seus dados para melhor acompanhamento e desenvolvimento de pesquisa acadêmica. Objetivo: Organizar banco de dados e analisar dados clínicos e epidemiológicos por meio de programas de informática para otimizar a pesquisa em portadores de NEM-1. Metodologia: Utilização do programa Excel® para a organização de dados dos portadores de NEM-1 e construção de heredograma por meio da ferramenta GenoPro®. Resultados: Foram realizadas atividades no serviço de endocrinologia do HU-UFC, onde realizamos entrevistas em familiares para a construção de heredograma e acompanhamento dos atendimentos clínicos aos pacientes, tornando possível melhor compreensão da síndrome e suas manifestações. As atividades foram voltadas para a organização e inserção dos dados clínicos-epidemiológicos e metabólicos de 97 pacientes e evolução do número de pacientes diagnosticados no período de 2008 até 2017. Para a organização dos dados foi utilizado o programa Excel® criadas tabelas estruturadas com as principais manifestações da síndrome. A ferramenta GenoPro® foi utilizada para a construção de um detalhado heredograma com descrição de uma família com 20 casos. Por fim, foram realizadas reuniões com os docentes, graduandos e pós-graduandos para discussão de projetos de pesquisa e apresentação de dados preliminares. Conclusão: Atividades desenvolvidas pelo bolsista contribuiu para a organização dos dados clínicos das famílias com uma doença de padrão hereditário, contribuindo para melhoria na assistência e pesquisa. Propiciou conhecimento na área da endocrinologia, genética e programa de informática especifico para a construção de heredogramas.