Approval of the patient care line with rare diseases, Brazil’s Portaria 199 and its National Policy. What does that mean? What changes?

Autores/as

  • Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade
  • Ellaine Dóris Fernandes Carvalho

DOI:

https://doi.org/10.20513/2447-6595.2017v57n2p6-7

Palabras clave:

Rare diseases

Resumen

The concept of rare disease (RD), according to the World Health Organization (WHO), is a disease that affects up to 65 people in every 100 thousand individuals, that means 1.3 for each 2 thousand people. In Brazil, it is estimated that 13 million people have rare diseases (RDs), most of them reaching children, more than half of whom are diagnosed late. RDs are usually chronic, progressive, debilitating, unhealing, with decreasing loss of autonomy by the patient, who faces along with his family prejudices and lack of hope in healing and in therapies.

Biografía del autor/a

  • Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade
    Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Ceará (2001), Título de Especialista em Genética Médica (2014), Mestrado em Ciências Fisiológicas pela Universidade Estadual do Ceará na área de Biologia Molecular Humana (2004) e Doutorado em Genética pela Universidade de São Paulo - USP (2009). Tem atuado na área acadêmica de Genética Médica e na área de Inovação para desenvolvimento de novos fármacos, particularmente analgésicos e anestésicos. Foi pesquisadora principal do projeto de inovação para isolamento de novos ANALGÉSICOS de venenos, apoiado pela FINEP, a Subvenção Nacional (2008-2013). Foi coordenadora/pesquisadora do projeto de inovação para desenvolvimentos de novos ANESTÉSICOS LOCAIS apoiado pela PAPPE/FUNCAP integração (2013). Atualmente, coordena o projeto TECNOVA (2015-2016), em fase final de execução com a elaboração das patentes. É portadora das seguintes patentes, também na área de inovação com fármacos: uma depositada no Brasil (INPI: PI 09017558-5) e outras aprovadas nos Estados Unidos (Pat. US 8,541,395 B2) e Europa (Pat. EP 2440 211 B1).
  • Ellaine Dóris Fernandes Carvalho
    Possui residência em Genética Médica pela Universidade de São Paulo (USP). Apresenta título de especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica. Doutorado em Genética Médica em andamento (Renorbio- Universidade Estadual do Ceará). Vice-presidente da Associação Norte Nordeste de Síndrome de Williams. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: dismorfologia, displasias esqueléticas, câncer hereditário, aconselhamento genético, erros inatos do metabolismo e pré-natal.

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Publicado

2017-08-24

Número

Vol. 57 Núm. 2 (2017): Revista de Medicina da UFC

Sección

EDITORIAL