Doença de Nasu-Hakola: causa rara de fratura e demência precoce

Résumé

Objetivo: Relatar caso de paciente jovem com múltiplas fraturas decorrentes da doença de Nasu-Hakola (DNH). Metodologia: revisão de prontuário, entrevista com paciente e familiares e revisão de literatura. Resultados: paciente masculino, 33 anos, sofreu quatro fraturas por fragilidade óssea em metatarso, punhos e tornozelo, além de alteração comportamental, evoluindo com demência frontal. A densitometria óssea revelou massa óssea diminuída, entretanto não foram encontradas causas de osteoporose secundária. As radiografias de ossos longos revelaram múltiplas lesões osteolíticas de padrão cístico metaepifisárias em membros inferiores e superiores. Diante do quadro de fraturas e demência, foi levantada a hipótese de DNH, condição autossômica recessiva rara que cursa com osteodisplasia lipomembranosa policística com leucoencefalopatia esclerosante. Mutações inativadoras dos genes TREM2 e TYROBP representam a etiologia molecular, mas a fisiopatologia das lesões ósseas e neurológicas é desconhecida. Não há tratamento estabelecido. Entretanto, foi iniciado bisfosfonato (alendronato) empiricamente há 8 anos, não havendo recorrência de fraturas, o que surpreende devido à rápida evolução da doença óssea descrita na literatura. Conclusão: A DNH é causa rara de fratura em jovens. No caso descrito, o tratamento com bisfosfonato resultou em bom controle clínico da doença óssea, além de estabilidade radiológica das lesões.